Waardenburg sindrom

importan; Moguće je da je glavni naslov izvješća Waardenburgovog sindrom nije ime koje ste očekivali. Provjerite sinonime uvrštenje pronaći alternativno ime (e) i poremećaj podjele (e) na koju se ovaj izvještaj.

Waardenburg sindrom je genetski poremećaj koji može biti vidljivo pri rođenju (kongenitalne). Raspon i ozbiljnost popratnih simptoma i nalaza može uvelike varirati od slučaja do slučaja. Međutim, važna obilježja često uključuju karakterističan abnormalnosti lica, neobično smanjenu obojenost (pigmentation) od kose, kože i / ili iris oba oka (irides), i / ili prirođene gluhoću. Točnije, neki pogođeni pojedinci mogu imati neuobičajeno širok nosni most zbog bočno (lateralne) pomaka unutarnjih kutova (canthi) od očiju (distopije canthorum). Osim toga, pigmentna abnormalnosti mogu uključivati ​​bijeli pramen kose raste iznad čela (bijeli pramen kose), prerano graying ili izbjeljivanje kose, razlike u obojenosti dva irides ili u različitim regijama iste šarenice (heterochromia irides), i / ili mjestimični, nenormalno svjetlo (depigmentirane) područja kože (leukoderme). Neki pogođeni pojedinci mogu također imati sluha zbog abnormalnosti unutarnjeg uha (Senzorineuralna gluhoća); Istraživači su opisane različite vrste Waardenburg sindrom (WS), na temelju simptoma koji su povezani i specifičnih genetskih nalaza. Na primjer, upišite sindrom Waardenburgovog I (WS1) karakteristično je povezana s bočnim pomakom unutarnjih kutova očiju (tj distopije canthorum), a tip II (WS2) nije povezan s tom značajkom. Osim toga, WS1 i WS2 Poznato je da su uzrokovane promjenama (mutacija) od različitih gena. Drugi oblik, poznat kao tip III (WS3), je opisan u kojoj karakteristika lica, oka (očne), a rasprava (gledaoci) abnormalnosti mogu biti povezane s prepoznatljivim malformacijama ruku i ruke (gornjih udova). Četvrti oblik, poznati kao WS4 ili Waardenburg- Hirschsprungova bolest, se može opisati primarne obilježja WS povezanim s Hirschsprungova bolest. Potonji je probavni (gastrointestinalni) poremećaja u kojima je odsutnost skupina specijaliziranih nervnih stanica tijela unutar regije glatke (prisilnog) mišića stijenke debelog crijeva; U većini slučajeva, Waardenburgovog sindrom se prenosi autosomno dominantno svojstvo. Broj različitih gena bolesti su identificirani koji može uzrokovati Waardenburg sindrom kod određenih pojedinaca ili obitelji (plemena).

Nacionalna organizacija za albinizam i Hypopigmentatio; PO Box 95, East Hempstead, NH 03826-095; Tel: (603) 887-231; Fax: (800) 648-231; Tel: (800) 473-231; E-mail: Noa @ albinis; Internet: http: //www.albinis; Ožujak Dimes urođene defekte foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Tel: (914) 997-448; Fax: (914) 997-476; Tel: (888) 663-463; E-mail: Askus @ marchofdime; Internet: http: //www.marchofdime; LICA: Nacionalna kraniofacijalnog vanjskih sustava; PO Box 1108; Chattanooga, TN 3740; Tel: (423) 266-163; Fax: (423) 267-312; Tel: (800) 332-237; E-mail: suočava @ licima-crani; Internet: http: //www.faces-crani; Svjetionik Internationa; 111 E 59. S; New York, NY 10022-120; Tel: (800) 829-050; E-mail: info @ lighthous; Internet: http: //www.lighthous; Nacionalni Vitiligo foundatio; 10945 Reed Hartman Highwa; Suite 21; Cincinnati, OH 4524; NAS; Tel: (513) 541-390; Fax: (513) 558-019; E-mail: info @ NVF; Internet: http: //www.nvf; Alexander Graham Bell Udruga za gluhih i hearin; 3417 Volta Mjesto N; Washington, DC 20007-277; Ujedinjena država; Tel: (202) 337-522; Fax: (202) 337-831; Tel: (866) 337-522; TDD: (202) 337-522; E-mail: info @ agbel; Internet: http: //www.agbel; Zaklada za Blin; 2 Penn Plaz; Suite 110; New York, NY 1012; Tel: (212) 502-760; Fax: (888) 545-833; Tel: (800) 232-546; TDD: (212) 502-766; E-mail: afbinfo @ af; Internet: http://www.af; Vijeće Blin; 2200 Wilson Boulevar; Suite 65; Arlington, VA 2220; Tel: (202) 467-508; Fax: (202) 465-508; Tel: (800) 424-866; E-mail: Poštar @ ac; Internet: http: //www.acb; Nacionalna udruga DEA; 8630 Fenton Stree; Suite 82; Silver Springs, MD 2091; NAS; Tel: (301) 587-178; Fax: (301) 587-179; TDD: (301) 587-178; E-mail: NADinfo @ na; Internet: http://www.na; NIH / National Eye Institut; 31 Centar za D; MSC 251; Bethesda, MD 20892-251; Ujedinjena država; Tel: (301) 496-524; Fax: (301) 402-106; E-mail: 2020@nei.nih.go; Internet: http://www.nei.nih.gov; Genetski i rijetkih bolesti (GARD) Podaci Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisoni foundatio; PO Box 24195, Los Angeles, CA 9002; Tel: (310) 264-082; Fax: (310) 264-476; E-mail: getinfo @ madisonsfoundatio; Internet: http: //www.madisonsfoundatio; Dajmo da čuju foundatio; 1900 Sveučilište Avenue, Suite 10; East Palo Alto, CA 9430; Tel: (650) 462-317; Fax: (650) 462-314; E-mail: info @ letthemhea; Internet: http: //www.letthemhea; Akademija Audiolog; 11.730 Plaza America Drive, Suite 30; Reston, VA 2019; Tel: (703) 790-846; Fax: (703) 790-863; Tel: (800) 222-233; E-mail: infoaud @ audiolog; Internet: http: //www.audiolog; Perkins škola za Blin; 175 North Beacon Stree; Watertown, MA 0247; Tel: (617) 924-343; Fax: (617) 926-202; E-mail: info @ Perkin; Internet: http: //www.Perkin; Nacionalni konzorcij na gluho-Blindnes; Nastava Research Institut; 345 N. Monmouth Avenu; Monmouth ILI 9736; Tel: (800) 438-937; Fax: (503) 838-815; Tel: (800) 438-937; TDD: (800) 854-701; E-mail: info @ nationald; Internet: http: //www.nationald; Gubitak sluha Udruga Americ; 7910 Woodmont Avenu; Suite 120; Bethesda, MD 2081; Tel: (301) 657-224; Fax: (301) 913-941; E-mail: info @ hearinglos; Internet: http: //www.hearinglos; Rascjepa usne i nepca Zaklada Smile; 2044 Michael Ave S; Wyoming, MI 4950; Tel: (616) 329-133; E-mail: Rachelmancuso09 @ comcas; Internet: http: //www.cleftsmile

To je sažetak izvješća iz Nacionalna organizacija za rijetke bolesti (NORD). Primjerak kompletnog izvješća može se preuzeti besplatno s web stranice NORD registriranim korisnicima. Cijelo izvješće sadržava dodatne podatke, uključujući simptome, uzroke, pogođenog stanovništva, poremećaja povezanih, standardnih i ispitivanju terapije (ukoliko je dostupan) i reference iz medicinske literature. Za full-text verziju ove teme, idite na www.rarediseases i kliknite na Rare Database bolest pod “Rare o bolestima”.

Informacije sadržane u ovom izvještaju nije namijenjen za dijagnostičke svrhe. To je samo za informativne svrhe. NORD preporučuje da pogođeni pojedinci traže savjet ili savjet svojih osobnih liječnika.

Moguće je da je naslov ove teme nije ime koje ste odabrali. Molimo provjerite Sinonimi unos pronaći alternativno ime (e) i poremećaj SUBDIVISION (e) na koju se ovaj izvještaj

Ovaj unos bolesti temelji se na medicinske informacije na raspolaganju do datuma na kraju teme. Od Nord-a resursi su ograničeni, nije moguće da bi svaki ulazak u rijetke bolesti baze podataka potpuno struje i točna. Molimo provjerite s agencijama navedenih u dijelu sredstava za najnovije informacije o tom poremećaju.

Za dodatne informacije i pomoć oko rijetkih bolesti, obratite se nacionalna organizacija za rijetke bolesti u P.O. Box 1968, Danbury, CT 06.813-1968, telefon (203) 744-0100, web stranica www.rarediseases ili e-mail siroče @ rarediseases

Ažurirano: 9/5/201; Copyright 1987, 1988, 1989, 1993, 2000, 2003, 2009, 2012 Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje, Inc.

 od nacionalne organizacije za rijetke poremećaje

WS

Vrsta sindrom Waardenburg IIA (WS2A, tipa sindrom Waardenburg IIB (WS2B, tipa sindrom Waardenburg III (WS3, tipa sindrom Waardenburg II (WS2; Waardenburg tipa sindrom IV (WS4, tipa sindrom Waardenburg I (WS1)