x-linked agammaglobulinemia (xla)

Uzroci

Znaci i simptomi

XLA je nasljedni imunološki poremećaj uzrokovan nesposobnosti za proizvodnju B-stanice ili imunoglobuline (antitijela) koje oni čine. Mutirani gen odgovoran za XLA (Bruton tirozin kinaze ili BTK) se nalazi na X kromosomu.

XLA je X-vezana recesivna bolest. Budući da muškarci imaju samo jedan X kromosom, oni su pogođeni ako oni naslijediti X kromosom koji sadrži mutirani BTK.

Dijagnoza

XLA također naziva ovim imenima

Liječenje i istraživanje

XLA uzrokovan mutacijom gena Btk nalaze na X kromosomu. Ovaj gen obično proizvodi protein koji je potreban za razvoj B-stanica.

Dojenčad s XLA razviti česte upale uha, grla, pluća i sinusa. Ozbiljne infekcije također mogu razviti u krvi, središnjeg živčanog sustava, kože i unutarnjih organa. Ta djeca imaju tendenciju da se nosi s većinom kratkoročnih virusne infekcije, ali su vrlo osjetljivi na kroničnih virusnih infekcija kao što su hepatitis i dječje paralize.

Oni obično nemaju ili imaju vrlo male krajnika.

Osobe s XLA imaju izuzetno mali broj B-stanica, a analiza krvi će pokazati iznimno niske razine svih vrsta imunoglobulina (antitijela). Osobe s XLA ne uspijevaju razviti protutijela na određene klicama i neće proizvoditi zaštitnih antitijela nakon imunizacije. Većina laboratorija može ispitati brojeve B stanica u uzorcima krvi, a specijalizirani laboratoriji mogu utvrditi BTK mutacije.

Osobe s XLA primati intravenozno (kroz venu) ili subkutano (samo ispod kože) imunoglobulin redovito i antibiotike za liječenje infekcija.

Istraživači su Vladini su poboljšani postupci za identifikaciju određene mikroorganizme odgovorne za infekcije kod ljudi s XLA. Do utvrđivanja teško otkriti bakterije, liječnici mogu propisati ispravne postupke.